Dr. よっしーのブログ

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第5回CoGEN (Controversies in Genetics)●昨年になりますが、パリで開催された出生前診断と着床前診断に関するCongress に参加してきましたので、勉強した内容を列記します。●講演の内容は多岐に渡り、日本では聞けないような内容ばかりで充実した3日間でした。●1日目の夕方は染色体や遺伝子に関する基礎知識とそれらの検査方法についてのPrecongress courseがありました。●本番のCongress前、時差ボケ解消のために、朝6時過ぎから真っ暗な寒いパリ市内を約50分間走りました。●いよいよMain Congress のスタートです。どのような新しい話が聞けるのかワクワクします。●なぜ卵子は、女性の年齢が上がると染色体異常が多くなるのか。女性の年齢が上がると染色体と染色体をつないでいるCohesinの量が減少するために染色体異常の発生頻度が高くなる。また、染色体の動原体の横にあるKinetochromeの形態が変化して、染色体異常の発生頻度が高くなる。染色体末端にあるテロメア(テロメアは減数分裂の過程では必修)が年齢によって短くなり、遺伝子の発現が不安定になる。●妊娠前に夫婦がどのような遺伝病の保因者であるのかを調べ、生まれてくる子供がどのような遺伝病になるリスクがあるのか? また遺伝病発症のリスクがある場合には、遺伝病がないかの胚の検査(PGT-M)について。また、必ず遺伝病が発症する場合には、卵子提供を受ける選択肢について。●女性の年齢が高く卵子提供を受ける場合には、卵子提供者と夫の遺伝病保因者の検査を実施して、マッチングを行い、遺伝病発症のリスクがある場合には、別の方から卵子を提供してもらう。●女性の年齢が上がってくると胚の染色体異常の発生頻度が高くなるため、染色体異常がないかを調べる着床前検査(PGT-A)の有用性について、35歳以上は有効との報告でした。●現在は着床前検査をするために、胚盤胞の胎盤になる部分の細胞を一部採取して検査を行っているが、数細胞からのDNA量は少ないためDNA量を増幅して検査している。しかし、胚盤胞に対する侵襲が全く無い訳では無いので、胚を培養していた培養液(Spent Culture Media)を材料とした着床前検査について。過去の講演では、有効とされていませんでしたが、DNAの増幅の方法を変更することによってかなり有効との報告でした。●単一遺伝病のみではなく、多因子遺伝病についてのリスク計算を行って、どの胚を胚移植するのかを決定する方法について。このTreffの講演は、着床前検査の父であるイギリスのHandysideもスライドを写真でバシバシ撮っていました。注目度が凄く高いと感じました。●出生前診断の方法(超音波検査、マーカー検査、NIPT、絨毛検査、羊水検査)についても再勉強できました。#着床前診断 #不妊治療#木場公園クリニック#体外受精#顕微授精#精巣内精子回収法#統合医療#オジリートドクター#運動療法#トレーニング#パワープレート#ホグレル#木場公園トレーニングセンター

Posted by Intagrate Lite